關于為“BRCA12基因突變檢測”中組織樣本陽性病例提供胚系驗證的通知
2022-09-21 閱讀數：2126
尊敬的客戶：
您好！感謝您對廣州華銀醫(yī)學檢驗中心的支持與信賴！
為協(xié)助遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征的診斷，并為乳腺癌與卵巢癌患者提供鉑類化療及PARP抑制劑療效的評估依據，精準醫(yī)學中心已常規(guī)開展BRCA1/2基因突變檢測，為臨床個體化診療提供全面的分子信息。
為更好地滿足臨床需求，進一步擴大BRCA1/2基因突變檢測的應用范圍，為不同癌種患者全面評估腫瘤的遺傳風險，本中心將于2022年9月1日起對組織樣本送檢的BRCA1/2基因突變檢測服務進行升級，具體如下，敬請關注：
一、升級內容
在組織樣本中檢出BRCA1/2基因含致病性或疑似致病性突變的病例，中心將提供免費的胚系驗證服務。
二、方法原理
一代測序
三、臨床意義
BRCA1/2基因所編碼的蛋白是同源重組修復系統(tǒng)的重要元件，因此BRCA1/2基因的狀態(tài)對卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相關腫瘤的治療選擇有重要的參考意義。另一方面，組織樣本中可能同時存在體系及胚系突變，明確突變來源可為臨床應用提供更為精準的信息。
四、項目信息
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內容 |
標本要求 |
實施日期 |
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BRCA1/2基因胚系突變驗證 |
類型：全血3ml 容器：EDTA抗凝管 保存溫度：2-8℃ |
2022年9月1日起 |
五、驗證流程
廣州華銀醫(yī)學檢驗中心
二〇二二年九月一日
