國(guó)際罕見(jiàn)病日 | 罕見(jiàn)病·不止罕見(jiàn)
2025-02-28 閱讀數(shù)：206
在世界的不同角落，有這樣一群人，他們一直與罕見(jiàn)病頑強(qiáng)抗?fàn)帯?span style="color:#15489A;box-sizing:border-box;">2025年2月28日是第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年的主題是“More than you can imagine”，中文主題為“不止罕見(jiàn)”。在中國(guó)已有多家罕見(jiàn)病研發(fā)中心多年來(lái)持續(xù)發(fā)力，積極推動(dòng)國(guó)際罕見(jiàn)病日的公益倡導(dǎo)活動(dòng)，讓更多人了解罕見(jiàn)病，關(guān)注罕見(jiàn)病患者群體。
罕見(jiàn)病，又稱孤兒病，是患病率較低的一組疾病統(tǒng)稱，全球目前已知的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種，多為慢性且嚴(yán)重，時(shí)刻威脅著患者的生命。自2008年2月29日，歐洲罕見(jiàn)病組織及多國(guó)患者組織共同發(fā)起“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，之后每年2月的最后一天，成為全球關(guān)注罕見(jiàn)病群體的特殊時(shí)刻。
常見(jiàn)的罕見(jiàn)病
提到罕見(jiàn)病，大眾其實(shí)并不陌生。我們經(jīng)常聽到一些“動(dòng)聽”的名字，其實(shí)正是罕見(jiàn)病。
“不食人間煙火的天使”，是指苯丙酮尿癥，由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸的積累和大量尿液排泄，是一種較為常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病?；純阂簧疾荒苷ｏ嬍常K身需要控制蛋白的攝入。
“瓷娃娃癥”，即成骨不全癥，又稱脆骨病，是一種以骨骼脆性增加和骨量減少為特征的常染色體遺傳性骨病?；颊吖谴嗳?，即使是輕微的碰撞，也會(huì)造成嚴(yán)重的骨折。
“牽線木偶人”又稱多發(fā)性硬化癥，屬于中樞神經(jīng)免疫系統(tǒng)異常的一種漸進(jìn)性退化癥，表現(xiàn)為肢體麻木無(wú)力、平衡失調(diào)和視覺(jué)異常等，可反復(fù)發(fā)病。
“月亮的孩子”又稱白化病，由于黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。由于皮膚和眼睛對(duì)陽(yáng)光非常敏感，白化病患者需要避免強(qiáng)烈的日光照射，而在夜間活動(dòng)時(shí)會(huì)感覺(jué)舒適，由此得名“月亮的孩子”。
“愛(ài)麗絲夢(mèng)游仙境癥”又稱視微癥，屬于一種罕見(jiàn)眼疾，是神經(jīng)學(xué)上的一種高度迷惑性現(xiàn)象，以致影響到人類的視覺(jué)感知。其癥候表現(xiàn)為長(zhǎng)時(shí)間觀察一種事物，會(huì)突然像愛(ài)麗絲漫游仙境一樣，周遭的事情忽然變大，或者忽然變小。
以及常表現(xiàn)為認(rèn)知發(fā)育落后、手功能的失用、刻板樣動(dòng)作的rett綜合征，也稱為“沉默的天使”，稱為“企鵝人”的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)癥、稱為“玻璃人”的血友病、稱為“黏寶寶”的黏多糖貯積癥等等，均為常見(jiàn)的罕見(jiàn)病。
篩診治·任重道遠(yuǎn)
對(duì)遺傳罕見(jiàn)病的及時(shí)篩查與診斷是關(guān)鍵。
罕見(jiàn)病約80%屬于遺傳病，危害大、確診難、治愈難，涉及的臨床亞專科較多，且需要要經(jīng)過(guò)漫長(zhǎng)的臨床治療，即使有幸存活下來(lái)，也可能導(dǎo)致家庭因患致貧。罕見(jiàn)病具有非常重要的特征即是家族性和地域性，家族性傳播導(dǎo)致多人發(fā)病。越是人口流動(dòng)率低的二三線城市，往往更容易發(fā)生遺傳病，而大部分罕見(jiàn)病的治療集中在具有優(yōu)勢(shì)資源的一線城市，基層醫(yī)院是發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病的第一道關(guān)口。在發(fā)現(xiàn)時(shí)應(yīng)盡快對(duì)罕見(jiàn)病進(jìn)行遺傳性診斷。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前全球有三億多罕見(jiàn)病病人，截至2024年，中國(guó)仍有2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病存活患者，每年新增患者超過(guò)20萬(wàn)。目前約5%罕見(jiàn)病有治療藥物，500種藥物已上市，700~800種藥物在研發(fā)階段。過(guò)往是“看罕見(jiàn)病的醫(yī)生比罕見(jiàn)病還罕見(jiàn)”，而當(dāng)下，很多罕見(jiàn)病具有典型癥狀，通過(guò)找到合適的方法學(xué)進(jìn)行遺傳基因檢測(cè)，可以確診疾病，幫助臨床醫(yī)生進(jìn)一步診療。
如何預(yù)防罕見(jiàn)病發(fā)生
罕見(jiàn)病的發(fā)病原因涉及多種因素，其中遺傳因素最為重要。
孕前預(yù)防：
①家族史評(píng)估：對(duì)有罕見(jiàn)病家族史的夫婦應(yīng)在孕前進(jìn)行遺傳咨詢，繪制家系圖譜，評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)。
②基因全面篩查：通過(guò)基因檢測(cè)（如全外顯子測(cè)序WES、靶向基因panel）篩查常見(jiàn)隱性遺傳病的攜帶狀態(tài)（如脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血等）。若夫妻同為同一致病基因攜帶者，需制定生育計(jì)劃。
③擴(kuò)展性攜帶者篩查：針對(duì)數(shù)百種隱性遺傳病進(jìn)行篩查，尤其適用于無(wú)明確家族史但希望全面評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)的夫婦。
產(chǎn)前干預(yù)：
①產(chǎn)前篩查與診斷：通過(guò)絨毛膜取樣、羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT-Plus）分析胎兒基因，發(fā)現(xiàn)已知家族致病突變。
②胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）：通過(guò)試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎，避免遺傳病傳遞（如囊性纖維化、亨廷頓舞蹈癥等單基因?。?。
新生兒篩查：
①通過(guò)采集新生兒的足跟血檢測(cè)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下等可干預(yù)的單項(xiàng)遺傳病。
②基因檢測(cè)補(bǔ)充 ：對(duì)新生兒一次性檢測(cè)數(shù)百種常見(jiàn)的新生兒遺傳病。對(duì)疑似具有罕見(jiàn)病的新生兒進(jìn)行全基因組或全外顯子測(cè)序，早確診早干預(yù)。
對(duì)篩查者的具體建議
篩查前的準(zhǔn)備：
了解家族史 ：詳細(xì)收集三代內(nèi)親屬的疾病信息，尤其是早夭、發(fā)育異常或不明病因的病例。
選擇合適檢測(cè) ：根據(jù)家族史及具體需求選擇針對(duì)性篩查項(xiàng)目，避免盲目檢測(cè)。
心理建設(shè) ：接受遺傳咨詢師的輔導(dǎo)，理性看待可能的陽(yáng)性結(jié)果。
篩查中的注意事項(xiàng)：
選擇權(quán)威機(jī)構(gòu) ：確保檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室具備專業(yè)檢測(cè)資質(zhì)，避免結(jié)果誤差。
知情同意 ：理解檢測(cè)的局限性（如無(wú)法覆蓋所有突變類型或未知基因），簽署知情同意書。
篩查后的應(yīng)對(duì)：
專業(yè)解讀報(bào)告 ：由遺傳咨詢師解讀結(jié)果，明確風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)（如25%顯性遺傳風(fēng)險(xiǎn)或25%隱性攜帶風(fēng)險(xiǎn)）。
制定生育計(jì)劃 ：
若為隱性攜帶者：自然懷孕后需結(jié)合產(chǎn)前診斷；
若為顯性致病突變攜帶者：考慮PGT或供卵/供精等方案。
心理支持：通過(guò)支持團(tuán)體或心理咨詢緩解焦慮，避免“遺傳罪疚感”。
特殊人群額外建議：
近親婚配家庭 ：隱性遺傳病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，需進(jìn)行嚴(yán)格篩查。
高齡夫婦 ：年齡增加可能提高新生突變的風(fēng)險(xiǎn)。
已生育罕見(jiàn)病患兒的家庭 ：建議進(jìn)行全外顯子組測(cè)序（WES）明確病因，指導(dǎo)后續(xù)生育。
華銀康集團(tuán)遺傳中心
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