【學術成果速遞】華銀康集團科研團隊發(fā)表NTRK重排高級別梭形細胞腫瘤研究成果
2023-10-31 閱讀數：3185
近日，華銀康集團精準醫(yī)學中心團隊在集團病理管理中心副主任兼精準醫(yī)學中心首席專家黃劍教授（通信作者）指導下，精心準備的案例研究《1例罕見發(fā)生于盆腔的NTRK重排高級別梭形細胞腫瘤》經同行評議，被《中國臨床案例成果數據庫》收錄！
中國臨床案例成果數據庫（CMCR）是由中國科協(xié)資助、《中華醫(yī)學雜志》社有限責任公司承建的臨床案例成果的發(fā)布平臺。數據庫的宗旨是鼓勵臨床醫(yī)務工作者將其實踐診療經驗總結為規(guī)范化的病例報告，通過案例分享提升同行業(yè)的診療服務水平，并藉此擴展對醫(yī)生的多元評價體系，加快分類推進人才評價機制改革的建設。
此例患者使用銀康集團精準醫(yī)學中心和高通量平臺研發(fā)的RNA-based NGS檢測，對軟組織腫瘤、尤其是復雜的腫瘤，具有重要的輔助診斷價值，對有些發(fā)生了特殊融合變異的病例，具有“一錘定音”的診斷價值。
內容提要
病史摘要：患者，男性，50歲，因"肛周膿腫"入院手術治療。
癥狀體征：CT提示盆腔腫瘤（8.6 cm×11.4 cm×12.4 cm），前列腺、精囊腺、膀胱受壓。兩個月后CT復查腫瘤增大（10.0 cm×12.4 cm×20.5cm）。
診斷方法：初次穿刺活檢病理提示（盆腔）間質瘤，腫瘤增大后行切除術，術后病理符合惡性梭形細胞腫瘤，加做二代測序檢測出具有診斷價值的TPM3-NTRK1發(fā)生融合變異。
治療方法：初次診斷為盆腔間質瘤，口服伊馬替尼400 mg治療，兩個月后復查腫瘤增大，行鏡下回腸造口術，口服舒尼替尼50 mg治療，后因急性腎衰轉院行全盆腔切除術，口服帕米帕利20 mg bid治療。
臨床轉歸：患者病情進展迅速，腫瘤控制不滿意，于初次就診后4個月死亡。
適合閱讀人群：病理科；腫瘤科；外科
關鍵詞：梭形細胞腫瘤;基因重排;神經營養(yǎng)因子受體酪氨酸激酶;惡性腫瘤
常規(guī)病理 (H&E)： A: HE; B: HE×40; C: HE×100
免疫組化：A: KI67染色；B: Vimentin染色；C: CD34（血管）染色；D: MDM2染色；E: SMA（血管壁平滑?。┤旧?；F: ALK染色；G: EMA 染色；H: S100染色；I: Desmin染色；J: CD117染色；K: Dog1染色；L: CDK4染色（以上鏡下放大倍數均為 ×200）
TPM3-NTRK1基因重排：A：融合方式；B：一代測序驗證融合變異
該病例的常規(guī)病理、免疫組化、FISH及一代測序結果，僅能給出“惡性梭形細胞腫瘤”的診斷，在形態(tài)學上和許多以梭形細胞為主的軟組織腫瘤高度重疊，而使用NGS檢測，并充分結合臨床信息-即“整合式”病理診斷，才做出了精準的診斷。
華銀康精準醫(yī)學中心依托南方醫(yī)科大學病理學科、廣東省分子腫瘤病理學重點實驗室、美國賓夕法尼亞大學醫(yī)學部病理學與檢驗醫(yī)學系等國內外知名高等醫(yī)學院校的專家及技術資源，并聯(lián)動集團病理管理中心，由黃劍教授領銜，整體策劃并組織實施“整合式”病理診斷模式。
華銀康集團始終秉承著“以患者為中心”的思想，始終將患者的需求放在首位，為患者提供全方位的醫(yī)療服務。無論是疾病的早期篩查、準確的診斷，還是精準治療和隨訪，都能夠給予患者最優(yōu)質的醫(yī)療服務，為臨床提供精準醫(yī)學決策依據。精準醫(yī)學中心也將持續(xù)致力于腫瘤科研，為推動我國腫瘤精準醫(yī)療的發(fā)展貢獻力量。
通訊作者介紹
黃劍
教授、主任醫(yī)師、碩士和博士后合作導師
? 華銀康醫(yī)療集團病理管理中心副主任兼精準醫(yī)學中心首席專家
? 廣東省 “揚帆計劃”引進緊缺拔尖人才、湛江市高層次人才
? 美國加州大學舊金山分校、堪薩斯州立大學 博士后
? 原廣東醫(yī)科大學病理學系、附屬醫(yī)院病理診斷與研究中心 主任、學科帶頭人
? 原美國貝勒醫(yī)學院乳腺癌中心/病理實驗室 主任
? 原美國威斯康辛醫(yī)學院病理學系/生物樣本庫質控 主任
? 中國醫(yī)師學會病理科醫(yī)師分會 委員
? 中國抗癌協(xié)會腫瘤代謝專業(yè)委員會 委員
? 中國醫(yī)藥裝備協(xié)會分子檢測專業(yè)委員會 委員
? 廣東省醫(yī)學會病理學分會 副主委
? 廣東省醫(yī)師協(xié)會病理科醫(yī)師分會 副主委
? 廣東省粵港澳合作促進會醫(yī)藥衛(wèi)生大健康委員會病理聯(lián)盟 副主委
? 廣東省基層醫(yī)藥學會病理學分會 副主委
? 廣東省基層醫(yī)藥學會細胞與分子病理學分會 副主委
? 廣東省抗癌學會腫瘤病理專業(yè)委員會 常委
? 廣東省醫(yī)師行業(yè)協(xié)會病理醫(yī)師行業(yè)分會 常委
? 廣東省醫(yī)學會精準醫(yī)學與分子診斷學分會 常委
? 廣東省轉化醫(yī)學會 理事
? 湛江市醫(yī)學會病理學分會 (粵西) 主委
