| 項(xiàng)目名稱 | 檢驗(yàn)方法 | 樣品要求 | 臨床應(yīng)用 | 報(bào)告時(shí)間 | ||
| 類型及標(biāo)本量 | 保存 | 容器 | ||||
| 耳聾基因篩查 | ||||||
| 耳聾基因芯片篩查和診斷 | 基因芯片 | 2-3ml靜脈血或新生兒臍帶血 | 2-8℃ | EDTA或枸櫞酸鈉抗凝管 | 1、提高遺傳性耳聾檢出率；2、新生兒耳聾早期發(fā)現(xiàn)早期干預(yù)；3、遲發(fā)性耳聾生活指導(dǎo)；4、藥物性耳聾用藥指導(dǎo)，預(yù)防藥物性致聾及耳毒性藥物不良反應(yīng)病因檢測(cè)；5、篩查致聾基因突變攜帶者；6、避免出生缺陷。 | 周四檢測(cè)，周五出報(bào)告 |
